Wereldwijd wordt 1 op de 3.500 jongens geboren met de ziekte van Duchenne. Deze vrij zeldzame erfelijke spierziekte zorgt ervoor dat spieren langzaam afbreken; de meeste patiënten worden niet ouder dan 30 jaar. Met de innovatieve technologie exon skipping hoopt het biofarmaceutische bedrijf Prosensa hier verandering in te brengen. Prosensa werkt met deze technologie aan de ontwikkeling van een geneesmiddel voor de ziekte van Duchenne.

Potentiële oplossing voor ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne komt voornamelijk voor bij jongens. Zij hebben een fout in hun gen waardoor het eiwit dystrofine niet wordt aangemaakt en dat is nodig voor de stevigheid van de spier­cellen. Hans Schikan, CEO bij Prosensa: “Onder leiding van hoog­leraar Humane Genetica Gert­Jan van Ommen ontwikkelden onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) aan het begin van dit millennium de innovatieve technologie exon skipping. Hiermee herschrijf je als het ware het transcript van het gen (RNA­modulatie) dat bij Duchenne­patiënten gemuteerd is, zodat bruikbaar eiwit voor de spieren weer wordt aangemaakt. Dit kan een potentiële oplossing voor Duchenne­patiënten zijn.

Gisteren (4 februari) heeft een delegatie van team MMKH meegedaan met het Puttens kampioenschap touwtrekken onder de naam Mannen voor Duchenne. Ondanks totaal gebrek aan training en ervaring waren de verwachtingen hooggespannen. Finaleplaats was toch minstens ons doel. Nadat de eerste twee poulewedstrijden redelijk gemakkelijk gewonnen werden kwam in de derde trek toch ons Waterloo.